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6° CONVEGNO NAZIONALE MALATTIA DI WILSON

L’Associazione Nazionale Malattia di Wilson O.N.L.U.S. anche quest’anno organizza una giornata d’incontro fra alcuni specialisti di questa malattia, le persone affette da questa condizione e le loro famiglie, nonché quanti vorranno meglio comprendere cos’è la Malattia di Wilson. L’appuntamento si svolgerà a Roma il 3 dicembre 2016 presso l’Hotel Massimo D'Azeglio, in via Cavour 18. L’Associazione è impegnata a far conoscere questa rara patologia genetica le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR” dal D.M. 279/01; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000. L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione (oggi se ne conoscono circa 300) del gene ATP7B. Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che si lega al rame per il suo trasporto. Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre la ceruloplasmina necessaria per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l’alimentazione con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore, nei reni, ecc. L’età di insorgenza è molto varia e può andare dall’età pediatrica all’età adulta; a causa della difficoltà di correlare la sintomatologia alla malattia, spesso a diagnosi si giunge fra i 20 ed i 30anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.
Allo stato attuale esistono terapie abbastanza efficaci contro l’insorgenza di tali sintomi, purché questa venga intrapresa all’insorgere dei primi sintomi e non venga mai interrotta per il resto della vita. Inoltre una dieta a basso contenuto di rame contribuisce ad evitare che il rame in eccesso diventi tossico. Tra gli scopi che l’Associazione si propone vi è quella di sensibilizzare non solo i cittadini, ma anche i medici di base e i pediatri di libera scelta nel sospettare questa subdola patologia che spesso mette a dura prova anche gli stessi specialisti. Spesso per divulgare “informazione” e sostenere le attività dell’Associazione vengono organizzati eventi e manifestazioni che oltre a reperire fondi, pongono l’attenzione su una malattia che altrimenti resterebbe sconosciuta e “orfana” di qualsiasi interesse scientifico e assistenziale. Infatti risulta doveroso chiarire le finalità a carattere scientifico e sociale, che si concretizzeranno nella manifestazione che vado a presentare come occasione di confronto tra alcuni clinici provenienti da altre regioni d’Italia, e coloro che convivono direttamente o indirettamente con tale condizione. Ponendo altresì le basi per informare e coinvolgere anche quegli enti ed Istituzioni che vorranno essere presenti. I costi della manifestazione saranno a totale carico dell’Associazione, che seppur con risorse limitate, antepone alla questione economica la necessità della gente ad incontrarsi ed incontrare gli specialisti del settore in un ambiente per nulla austero e formale agevolando così lo scambio di informazioni, esperienze e notizie utili non solo allo “spettatore”, ma anche alle istituzioni e alla comunità scientifica che potrebbero acquisire notizie utili allo studio ed alla comprensione dei problemi e delle necessità quotidiane di persone che per decenni hanno vissuto nella convinzione che malattia rara significasse malattia della solitudine.

Fonte : www.osservatoriomalattierare.it