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Atassie pediatriche. L'Iss presenta progetto di rete per diagnosi, monitoraggio e cura di queste patologie

Istituire un registro di patologia per le atassie pediatriche coinvolgendo i principali centri clinici italiani con esperienza in questo tipo di malattie, definire linee guida per la diagnosi, gestione e trattamento, implementare nuove tecnologie domiciliari e l'accesso a protocolli di riabilitazione per tutti i pazienti con AP. Questi i principali obiettivi del progetto coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e finanziato dal Ministero della Salute.
Un network sulle atassie pediatriche (AP) che preveda la messa a punto di studi epidemiologici, l’istituzione di un registro di patologia, la caratterizzazione di determinanti genetici e l’implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione, la cura e la riabilitazione nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Sono questi i punti salienti del progetto di rete "Atassie pediatriche e Salute pubblica", coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e finanziato dal Ministero della Salute che vede coinvolti l’Irccs Fondazione Santa Lucia con Enza Maria Valente, l’Irccs Eugenio Medea con Renato Borgatti e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con Enrico Bertini. Il Progetto viene presentato oggi nell’ambito del convegno "Atassie pediatriche e Salute pubblica: dalla diagnosi alla presa in carico" in corso presso l’Aula Bovet dell’Iss. "Data l’elevata eterogeneità clinica di queste malattie, ritardi nella diagnosi sono piuttosto comuni - spiega Nicola Vanacore, dell’Iss, coordinatore del progetto - Ciò succede perché l’utilizzo di algoritmi diagnostici in queste patologie è raro e non standardizzato. Le evidenze scientifiche disponibili su studi di correlazione genotipo-fenotipo sono poche e la possibilità di condurre trial clinici randomizzati su gruppi omogenei di pazienti è una vera e propria sfida.