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Schizofrenia. L'alterazione di un cromosoma può provocarla

I “difetti” di un gene del cromosoma 22 sono significativamente legati allo sviluppo di patologie psichiatriche, in particolare della schizofrenia. L’esame genetico può facilitare l’istituzione di un percorso diagnostico-terapeutico nei soggetti portatori di questa anomalia cromosomica. (Reuters Health) – Secondo quanto riportato in uno studio danese, pubblicato da JAMA Psychiatry, le persone portatrici di delezioni o di duplicazioni nel locus cromosomico 22q11.2 mostrano un aumento significativo del rischio di sviluppare disturbi psichiatrici per i quali dovrebbero essere trattati precocemente e monitorati attentamente. I difetti cromosomici del locus 22q11.2 sono malattie genetiche rare che, sebbene siano note dal punto vista delle evidenze cliniche, mancano tuttavia di stime epidemiologiche aggiornate. 
Lo studio 
Per approfondire la questione Louise Hoeffding e Thomas Werge, entrambi ricercatori del Copenhagen University Hospital, hanno analizzato i dati di citogenetica riportati dal registro nazionale danese. E hanno dapprima rilevato che tra i quasi 3,8 milioni di individui nati tra il 1955 e il 2012 e seguiti tra il 2015 e il 2016, 244 (50,8% maschi) avevano una delezione 22q11.2 e 58 (50,0% maschi) una duplicazione 22q11 .2. Inoltre, con la delezione era associata una diagnosi di schizofrenia dei genitori, mentre altre patologie psichiatriche nei genitori, diverse dalla schizofrenia, sono state associate con il passaggio di trasmissione della duplicazione. E ancora, gli studiosi hanno visto che l’età media al momento della diagnosi di qualsiasi disturbo psichiatrico era di 12,5 anni per quelli con le delezioni e di 6.1 anni per i portatori di duplicazioni. In proposito gli autori ipotizzano che la differenza di età osservata negli individui con la delezione 22q11.2 potrebbe essere la causa delle malformazioni congenite (malformazioni del viso e cardiache).