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Sindrome di DiGeorge, identificato gene alla base delle alterazioni renali

La scoperta conferma il nesso fra malformazioni dei reni e disturbi neurocognitivi. 
La sindrome di DiGeorge è la sindrome da microdelezione più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni. È una malattia rara, colpisce un bambino su 4mila e si associa a malformazioni a carico di vari organi: sono descritte problematiche cardiache, disordini endocrinologici e immunitari, anomalie del palato e cranio-faciali, malformazioni renali e deficit neurocognitivi. La sindrome è dovuta alla perdita di materiale genetico sul cromosoma 22, regione in cui sono localizzati diversi geni che contribuiscono allo sviluppo fisiologico degli organi colpiti. Alcuni anni fa era stato identificato il gene associato al coinvolgimento cardiaco, il gene TBX1. Tuttavia, la causa della malattia renale era rimasta sconosciuta. Recentemente, un significativo passo avanti è stato compiuto. Merito di uno studio internazionale condotto alla Columbia University di New York, che ha visto la partecipazione di molte Unità italiane di nefrologia, coordinate dall’Istituto Gaslini di Genova per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia e di Bari per gli adulti. La ricerca, pubblicata sul New England Journal of Medicine, ha permesso di identificare il gene CRKL come principale responsabile della comparsa di malformazioni del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da questa sindrome.